Gentherapie Zolgensma wordt opgenomen in het verzekerde pakket als behandeling voor kinderen met de ernstige spierziekte SMA. Dat heeft de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) vandaag bekend gemaakt. Hiermee is een tweede behandeling beschikbaar gekomen, naast Spinraza (Nusinersen). Een derde behandeling, Risdiplam is al wel goedgekeurd in Europa, maar nog niet beschikbaar voor patiënten in Nederland. Het UMC Utrecht en Spierziekten Nederland willen dat de spierziekte SMA zo snel mogelijk wordt opgenomen in de hielprikscreening. Zo vroeg mogelijk vaststellen van SMA betekent dat een behandeling snel kan starten en daarmee onherstelbare schade wordt voorkomen.

Zolgensma wordt vanaf 1 november 2021 vergoed vanuit de Nederlandse basisverzekering.

De behandeling wordt voor een specifieke groep kinderen beschikbaar gesteld. Het gaat om kinderen met SMA type 1 en baby’s bij wie de diagnose SMA met maximaal drie kopieën van het SMN2-gen vóór het ontstaan van symptomen is gesteld. Jaarlijks zullen tussen de 10 en 20 kinderen hiermee worden geholpen.

Vanaf april 2021 is het al mogelijk om baby’s te behandelen met Zolgensma in het kader van een Early Access Programma.

Enorme mijlpaal

Het UMC Utrecht en Spierziekten Nederland zijn blij met dit besluit. ‘Het is heel bijzonder dat de eerste gentherapie voor deze ernstige spierziekte nu beschikbaar is’, zegt directeur Marcel Timmen van Spierziekten Nederland. ‘Het is een enorme mijlpaal die ook perspectief biedt aan mensen met een andere spierziekte of een erfelijke aandoening. Ik vind het fantastisch dat het toelatingsproces snel is verlopen en dat patiëntjes die nog niet eens geboren zijn, straks aanspraak kunnen maken op dit middel.’

Keuze in behandeling

Sinds het voorjaar van 2017 is behandeling van SMA in Nederland mogelijk met Nusinersen (Spinraza). Met de komst van Zolgensma hebben behandelaren en ouders in sommige gevallen een keuze. Inmiddels zijn er enkele baby’s met Zolgensma behandeld in het UMC Utrecht. Het is onbekend of er een verschil is in effectiviteit tussen deze twee medicijnen. Veel belangrijker is het moment waarop de behandeling plaatsvindt. Hiervoor geldt: hoe vroeger, hoe beter. Zodra er tekenen van spierzwakte zijn, is volledig herstel van motoriek niet meer mogelijk. Hoofd van het Spieren voor Spieren kindercentrum en SMA expertisecentrum professor Ludo van der Pol: ‘Het is daarom belangrijk dat SMA in de hielprik wordt opgenomen. Daarmee worden kinderen met deze zeer ernstige spierziekte snel herkend en kunnen zij worden behandeld voordat er duidelijke symptomen zijn van spierzwakte. Hiermee kan onherstelbare schade aan zenuwen worden voorkomen. Het RIVM treft gelukkig voorbereidingen om deze screening in oktober 2022 in te voeren. Het UMC Utrecht en Spierzieken Nederland pleiten voor een snelle invoering, maar in ieder geval uiterlijk oktober 2022.’

Wat is Zolgensma?

Patiënten met de zeldzame spierziekte SMA hebben een erfelijke afwijking in het genetisch materiaal. Bij hen ontbreekt het zogenaamde SMN1-gen, wat leidt tot een tekort aan het SMN eiwit dat voor de functie van zenuwencellen die het ruggenmerg en hersenen met de spieren verbinden nodig is. Zolgensma is een gentherapie die het ontbrekende SMN1-gen terug in de cellen van het lichaam brengt. Het wordt door een eenmalig infuus toegediend. De behandeling vergt een gedegen voorbereiding en nazorg om de kans op ernstige bijwerkingen te verkleinen. De behandeling kan niet ongedaan worden gemaakt.